2つの韓国人集団における早期の顔の成長パターンの分類と遺伝的基盤の同定

Scientific Reports volume 12、記事番号: 13828 (2022) この記事を引用

905 アクセス

メトリクスの詳細

小児期から青年期は成長が加速される時期であり、遺伝的特徴が個人の成長パターンの違いに影響を与える可能性があります。 この研究では、早期顔面成長 (EAFG) パターンの遺伝的基盤を調べました。 顔の形状の表現型は、顔のランドマーク距離を使用して定義され、継続的な減少、減少から増加、一定、増加から減少、および継続的な増加の 5 つの成長パターンが特定されました。 我々は、10 個の水平表現型と 11 個の垂直表現型に対してゲノムワイド関連研究 (GWAS) を実施しました。 水平表現型の最も有意な関連性は rs610831 (TRIM29; β = 0.92、p 値 = 1.9 × 10−9) であり、垂直表現型の最も有意な関連は rs6898746 (ZSWIM6; β = 0.1103、p 値 = 2.5 × 10−8) でした。 これは、顔の成長に関してすでに報告されている遺伝子と高度に相関しています。 この研究は、顔の成長パターンと関連する遺伝子多型を分類して特徴付けた最初の研究です。

さまざまな顔の特徴 (目、鼻、唇など) の相対的なサイズ、形状、空間配置 (垂直、水平、奥行き) 1 の違いにより、個々の人間の顔はユニークになります 2。 したがって、頭蓋骨の成長と顔の形態は、多くの科学分野、特に人類学、遺伝学、法医学 4 にとって興味深いものです。 私たちの顔の形は、幼児期から成人期まで継続的に変化します。 1歳から20歳までの幼少期には、顔の形は急速に成長しますが、遺伝的特徴が顔の表現型の個人差の原因である可能性があります。 小児期から青年期までの期間は成長の加速が特徴であり、顔の形態の発達モデリングは法医学や生物医学の実践に役立ちます。 なぜなら、行方不明者の数は年々増加しており、過去から現在の顔を推定する技術が必要だからです。 早期の顔の成長を理解するために重要な点は、成長の方向を考慮することです5、6、7。

過去 10 年間の顔形態学の研究は、顔の詳細を迅速かつ正確に捕捉できる画像認識技術の開発の恩恵を受けてきました5。 同様に、ジェノタイピング技術の開発により、人間の顔の形態表現型に対する遺伝的影響の調査が容易になります 3,6。 顔の成長を調べるためにさまざまな研究が行われていますが、ほとんどの研究は頭蓋顔面の異常の原因を特定することに焦点を当てています7。 ヨーロッパ人の祖先を持つ健康な個人の研究では、MAFB、PAX9 などのいくつかの遺伝子が頭蓋顔面発達または症候群に関連していることが判明しました8。 顔の表現型に関連する遺伝子座は、PRDM16、PAX39、10、TP639 などの遺伝子として報告されています。 顔の変動の正常範囲の根底にある生物学的根拠を調査する研究は、つい最近行われたばかりです。 ここ数年、顔認識技術が向上するにつれて、公開されたゲノムワイド関連研究 (GWAS) における顔の形質に関連する遺伝子座の同定において大幅な進歩が見られました。 顔の形態に関する GWAS 解析の開始点は、頭蓋顔面の発達、または遺伝的な顔の変形や症候群に関連する遺伝子座の特定から始まります。 最近報告された GWAS の結果 2 によると、ヒトの表現型に関する研究により、正常な顔面表面の形態に関連する複数の遺伝子座が特定され、報告されています。

顔の多様性は年齢や栄養状態などの影響を受けますが、家族内の驚くべき顔の類似性は、強い遺伝的要素を明らかにしています12、13、14。 ただし、遺伝的研究とGWAS研究は主に成人の顔の形態に関する研究です。 顔の表現型と SNP の関連性はヨーロッパの青少年で報告されており 15,16、15 歳の英国の子供の顔の変化 (顔の高さ、目の幅、鼻の幅) が研究されています 17 が、ほとんどが成人でした。 したがって、顔の急速な変化期における顔の形状と遺伝子座の関係を理解することは、顔の生得的な理解を助けることになります。 子どもたちの意識向上に必要な業界全体に影響を与えることが予想される。 この研究は韓国人を対象に行われ、長期行方不明の子供の顔を予測することで身元推定の確率を高めることが目的です。 したがって、顔の形状が急速に変化する時期の研究を理解することが重要です。